Актуално от Лаборатория Рамус



ОЦЕНКА НА РИСКА ЗА РАЖДАНЕ НА ДЕТЕ СЪС СИНДРОМ НА ДАУН, СИНДРОМ НА ЕДУАРДС И ДЕФЕКТ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА


Уважаема госпожо,
Уважаеми бъдещи родители,


СМДЛ „Рамус“ Ви предлага възможност, със съвременни биохимични методи на изследване, да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи най-честите хромозомни болести - синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и тежки дефекти на невралната тръба. Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.

Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:
1. Бременността Ви да е между 11-13+6 (първи триместър) или 15- 19 гестационна седмица (втори триместър);
2. Предварително да сте получили необходимата информация за възможностите и ограниченията на изследването от Вашия гинеколог или тази листовка;
3. Да Ви бъде извършено ултразвуково изследване, проведено същия ден или до 3 дни преди вземането на пробата (ехографското определяне на гестационната възраст повишава чувствителността на биохимичния серумен скрининг с 10%);
4. Да бъде правилно и пълно попълнена форма за Биохимичен скрининг (данни за пациента, данни от ехографския преглед). Формуляр за изследването може да намерите на сайта на лабораторията;
5. Да Ви бъде взета кръвна проба (2-3 мл) за биохимичен скрининг;
6. Резултатите са готови в рамките на деня на вземане на пробата и се предоставят в специализиран формат.

Какво представлява изследването?

В кръвната проба се имерва количеството на определени хормони:
– за биохимичен скрининг Първи триместър: fbHCG (свободен човешки хорион-гонадотропен хормон) и PAPPA (плацента-асоцииран плазмен протеин А)
– за биохимичен скрининг Втори триместър: bHCG (човешки хорион-гонадотропен хормон), AFP (алфа-фетопротеин), FE (свободен естриол)

На база измерените нива на кръвните показателите, данните за бременната (възраст, тегло, пушач/непушач и др.) и ехографските данни на плода чрез специализирана компютърна програма се изчислява риска за хромозомни нарушения.

Оценка на риска:
– биохимичен скрининг Първи триместър открива до 90 % от нарушенията
– биохимичен скрининг Втори триместър открива 60-75 % oт нарушенията

Биохимичен риск първи триместър 11-13+6

Необходими ехографски данни:
– измерена гестационна възраст на плода
– CRL (дължина на фетуса)
– NT (нухална транслуценция)

За повишен риск се приема този, който е по-висок от 1:250 (например 1:150). Такива резултати се срещат при :
– при 5-6 % от бременните жени под 36 год.
– при 40 % от бременните жени над 36 год.

В зависимост от оценения риск се препоръчва:
– при риск над 1:100 да се проведе хорионбиопсия или амниоцентеза
– при риск 1:100 до 1:1000 да се проведе биохимичен скрининг Втори триместър
– при риск под 1:1000 само да се проследява с ултразвуково изследване феталната анатомия

Биохимичен скрининг Втори триместър 15-19 гестационна седмица

Необходими ехографски данни:
– измерена гестационна възраст на плода
– BPD (бипариетален диаметър)

За повишен риск се приема, този който е по-висок от 1:250 (например 1:150). Такива резултати се срещат при :
– при 5-6 % от бременните жени под 36 год.
– при 40 % от бременните жени над 36 год.
В зависимост от оценения риск се препоръчва:
– при риск по-висок от 1:250 се препоръчва амниоцентеза.

От бременните с риск по-висок от 1:250 само при 1-2 на 200 жени се открива действително синдром на Даун и много рядко друга хромозомна болест.

НЕ ВСИЧКИ АНОМАЛИИ МОГАТ ДА СЕ ОТКРИЯТ ЧРЕЗ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ!
ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ!


начало на страницата


Лаборатория Рамус Благодари за Вашия избор и доверие!